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隨著技術進步和成本的大幅下降，基因檢測逐漸從生物醫學實驗室走向臨床，走近普通大眾生活。在“基因檢測可以預測疾病”“基因檢測可以發現孩子天賦”等“盛名”之下，不少機構也紛紛推出相關服務。基因檢測到底價值如何？對于新興技術，我們該如何更好利用和有效監管？本報記者展開調查。

可以治百病？

能準確發現和確診遺傳病，但并不適用于所有疾病

家住山東濟南天橋區的李女士近期做了一次孕期基因檢測。“我是高齡孕婦，害怕寶寶不健康，嚴格按照醫生的要求進行產檢。”李女士介紹，懷孕20周時，醫生通過B超發現孩子發育不正常，經過無創外周血基因篩查，胎兒的21號染色體異常，患唐氏綜合征的風險很高，隨后羊水穿刺確診，李女士不得不忍痛終止妊娠。

“產前檢查應用基因檢測，可查出胎兒是否攜帶出生后會引起嚴重疾病的突變基因，如果有，父母可以選擇終止妊娠，實現優生優育。”北京協和醫學院基礎學院教授張宏冰告訴記者，從臨床上看，基因檢測是檢查基因的序列，與健康人的參數對比，看這些序列是否改變。如果有改變，找出可引起疾病的變異基因，從而判斷被檢測者是否患病，例如一些遺傳病。

“基因檢測的確具有很高的醫學價值。”北京吉因加科技有限公司總裁楊玲認為，許多遺傳病的致病基因都非常明確，通過基因檢測，能準確發現和確診遺傳病。患者被確診后，可接受針對性的靶向治療，從而控制疾病，并且減少盲目就醫帶來的痛苦。

那么，基因檢測能否檢測所有疾病？

“基因檢測并沒這么‘神’。”張宏冰說，基因變異不一定產生疾病，有的基因變異只表明個體性狀不同，比如兩個人的長相不一樣。從醫學上講，絕大部分疾病與遺傳沒有關系，而是由外界條件和患者后天身體變化造成。以乳腺癌為例，僅有5%的病人有家族病史。

楊玲認為，基因檢測是否有效，得從具體的疾病和其科學證據、數據積累上來判斷。復雜性疾病，比如一般的高血壓、糖尿病、心臟病等疾病，跟基因關系不大，基因檢測就很難預測和確診疾病。

現階段，主流的臨床基因檢測機構，都是做一些會引起疾病的基因突變檢測，而不是做那些虛無縹緲的關聯檢測。判斷基因突變到底會不會引起疾病，需要基因檢測的分析員有較高的判斷水平、醫學知識和臨床經驗等。

還能測天賦？

“天賦基因”檢測并不靠譜，涉嫌坑蒙拐騙、炒作概念

“聽說現在的基因檢測技術可以檢測孩子的天賦。我想早點發現兒子的天賦，從而有針對性地培養他。”家住北京朝陽區的楊女士最近花了5000多元給2歲的兒子做了一次“天賦基因”檢測。楊女士介紹說，從某電商平臺下單付款，兩天后就收到檢測機構的采樣工具，按照說明書給兒子采集口腔細胞，然后寄給檢測機構，不到20天就收到了制作精美的檢測報告。

“檢測報告有50多頁厚，里面有大量的數據表格和英語詞句，很多內容看不懂。”楊女士說，報告內容包括藝術特長、智商、體育特長、性格傾向等，每項檢測后面都注明了飲食建議、未來職業發展方向等。

記者調查發現，幾家電商平臺都有出售“天賦基因”檢測業務，每單價格從2000多元到60000多元不等。其中，60000多元的基因檢測業務宣稱由境外機構檢測，不僅能檢測孩子的健康，如體型發育、疾病風險等，還能檢測孩子的天賦，如運動潛能、藝術天賦、學習能力等。操作很方便，到貨后使用檢測工具采樣，再寄回檢測機構，一段時間后便能收到檢測報告。

基因檢測真能“算”出孩子的天賦？

“以目前的科技水平，‘天賦基因’檢測并不靠譜，涉嫌坑蒙拐騙、炒作概念，而且收費都非常高。”張宏冰告訴記者，“天賦基因”檢測是根據基因的關聯分析得出，而關聯分析只表明非常輕微的可能性。檢測機構把它擴大化，把似是而非的東西變成事實，變成了各種“天賦基因”，比如音樂基因、美術基因等。

事實上，人的天賦具體由哪些基因決定、如何決定，以目前的科技水平還沒辦法給出準確解答。相關專家解釋說，比如，智商與基因有密切關系，但智商由成千上萬的基因綜合決定，從基因測序的角度看，很難檢測出某人的智商天賦。相反，某個基因突變導致智商很低是完全能夠檢測出來的，例如唐氏綜合征、結節性硬化癥，但這是基因檢測在醫學上的應用。

如何更有序？

既扶持保護，又合理監管，呼喚統一標準

隨著科學的進步，基因檢測已成為臨床中非常重要的檢測診斷疾病的手段。從第一個人類的全基因測序研究花費30多億美元到現在幾千元人民幣就能實現，基因檢測成本大大降低，普通的檢測機構也能完成，于是產生了一些投機者，炒作基因檢測的概念賺錢。

“目前，基因檢測行業中大部分企業都在認真地做基因檢測項目，但也存在不規范和不嚴謹的企業。”楊玲認為，基因檢測是一個新興行業，本身技術門檻高，監管還存在滯后。基因檢測在臨床的應用，應該按照醫療器械、診斷試劑來監管，對實驗室、檢測人員和試劑都應該有嚴格的準入標準。

“某些電商平臺公開出售‘天賦基因’檢測服務，這本身就表明管理存在漏洞。”楊玲說，合法的基因檢測需要四個資質：公司從事基因檢測的醫療資質、員工資質、項目資質、所用試劑資質。“天賦基因”檢測服務沒有項目資質，不該出現在市場上。在美國，這類基因檢測僅停留在實驗室研究階段，禁止進入市場賺錢。

“政府應對基因檢測行業既扶持保護，又合理監管。”張宏冰認為，基因檢測在非臨床的新領域應用還處在實驗室研究和數據積累階段，如果對它們監管過嚴，限制太多，可能會阻礙技術發展。遺傳病、腫瘤、產前檢查等可靠領域的基因檢測應大力扶持，而測天賦、知生死等沒有科學依據的打著基因檢測旗號牟利的行為則應該嚴厲打擊遏制。

基因是生命的基本因子。隨著生命科學和計算機技術的發展，基因檢測在臨床方面的應用會越來越多，其質量和可信度會越來越高。業內專家表示，目前我國還缺乏基因檢測公司的技術標準和市場準入標準，各個機構的相關技術手段大相徑庭，水平參差不齊，亟須建立統一標準，比如技術標準、試劑標準、收費標準等，促進行業安全、有序、可靠發展。

■記者手記

新技術應用 亟須創新監管

近年來，基因檢測、互聯網醫療等醫學領域的新技術不斷走向應用，讓人們享受到技術進步帶來的健康福利。新技術之所以“新”，是因為剛出現，還存在不成熟的地方，也不被多數人熟知。市場中的一些投機者很容易打著新技術旗號，利用信息不對稱來招搖撞騙，很多人容易上當，輕則損失金錢，重則影響身體健康。

新技術應用需要有關部門創新監管。既不能放開不管，讓市場野蠻生長，也不能管死，抑制新技術的發展動力。要及時對新技術的應用進行評估，區分哪些是確定性的成果、哪些還處于測試和研究階段。針對前者，應該制定相關標準，讓其穩步健康發展。針對測試和研究階段的前沿應用，應規范其操作，并嚴格禁止其入市，以維持健康有序的市場環境。

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